Aprataxin (APTX)

Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX.
Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и диаденозино-полифосфатных гидролаз. Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК. Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией. Были определены этого гена несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, однако, полная природа некоторых вариантов не была определена.
Апратаксин удаляет AMP от концов ДНК вслед за неудачными попытками лигирование ДНК-лигазы IV во время присоединения негомологичного конца, позволяя тем самым производить последующие попытки лигирования.