Myozyme/Alglucosidase Alfa - Миозим / Алглюкозидаза альфа

Аглкозидаза альфа представляет собой рекомбинантную человеческую кислую α-глюкозидазу (GAA), полученную с использованием клеточной линии яичников китайского хомячка (CHO). Фермент предназначен для проведения ферментозаместительной терапии при болезни Помпе, которая представляет собой наследственное лизосомное заболевание накопления. Молекулярный механизм действия заключается в компенсации дефицита эндогенной кислой α-глюкозидазы - лизосомного фермента, ответственного за гидролиз гликогена до глюкозы. При болезни Помпе мутации в гене GAA приводят к накоплению нерасщепленного гликогена в лизосомах, прежде всего в клетках скелетной и сердечной мускулатуры, что вызывает их прогрессирующее повреждение. Аглкозидаза альфа после внутривенного введения поглощается клетками-мишенями посредством маннозо-6-фосфатных рецепторов на их поверхности. Интернализированный фермент направляется в лизосомы, где катализирует расщепление накопленного гликогена, тем самым восстанавливая клеточный метаболизм. Доклинические модели на мышах с нокаутом гена GAA продемонстрировали снижение нагрузки гликогена в тканях и улучшение функции скелетных мышц и миокарда после введения препарата. Клинические исследования подтвердили, что терапия аглкозидазой альфой приводит к стабилизации или улучшению двигательных и дыхательных функций у пациентов с младенческой формой заболевания. Таким образом, препарат обеспечивает целенаправленное воздействие на патофизиологическую основу болезни Помпе, компенсируя специфический молекулярный дефект.