Naglazyme/Galsulfase - Наглазим/Галсульфаза

Галсульфаза представляет собой рекомбинантную человеческую N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу, полученную с использованием инженерной линии клеток яичников китайского хомячка (CHO). Фермент предназначен для проведения ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа (синдром Марото-Лами). Данное заболевание обусловлено дефицитом лизосомального фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы, который катализирует гидролиз сульфатной группы от дерматансульфата. Механизм действия галсульфазы заключается в компенсации этого генетического дефекта. После внутривенного введения препарат поглощается клетками различных тканей посредством специфических рецепторов, опознающих маннозо-6-фосфатные остатки на олигосахаридных цепях фермента. Интернализированная галсульфаза направляется в лизосомы, где осуществляет деградацию накопленного дерматансульфата, гидролизуя специфические сульфатные связи в этом гликозаминогликане. Снижение внутрилизосомного накопления субстрата направлено на устранение первичного патофизиологического процесса, лежащего в основе заболевания. Доклинические исследования на модельных животных с дефицитом фермента подтвердили способность галсульфазы уменьшать концентрацию дерматансульфата в моче и тканях. Клинические испытания у пациентов с мукополисахаридозом VI типа продемонстрировали улучшение показателей переносимости физической нагрузки, в частности, дистанции, пройденной за шестиминутный тест ходьбы. Таким образом, препарат обеспечивает целенаправленную коррекцию метаболического дефекта, характерного для данного лизосомного заболевания накопления.