Velaglucerase Beta - Велаглюцераза бета

Velaglucerase beta - рекомбинантный фермент, представляющий собой человеческую лизосомальную кислую β-глюкоцерамидазу (acid glucosylceramidase). Препарат относится к категории ферментных заместительных терапий и получается с использованием технологии генной инженерии в культуре клеток растительного происхождения (carrot cell culture). Velaglucerase beta функционирует как гидролаза, катализируя расщепление глюкоцерамидов на глюкозу и церамид в лизосомах. Действие препарата направлено на компенсацию дефицита эндогенной β-глюкоцерамидазы, обусловленного мутациями в гене GBA, ассоциированными с болезнью Гоше 1 и 3 типов. Молекула обладает посттрансляционными модификациями, включая гликозилирование, что обеспечивает распознавание рецепторами маннозы на поверхности макрофагов и последующее эндоцитозное поглощение. После внутримембранного транспорта в лизосомы активный фермент восстанавливает деградацию накапливающихся субстратов. В клинических исследованиях продемонстрировано снижение объёма печени и селезёнки, а также улучшение показателей периферической крови у пациентов с болезнью Гоше. Препарат применяется внутривенно в режиме пожизненной поддерживающей терапии. CAS-номер вещества - 2725857-55-4. Помимо velaglucerase beta, к аналогичным терапевтическим белкам относятся imiglucerase, alglucerase и другие рекомбинантные формы β-глюкоцерамидазы.