Endothelin Receptor B (ETRB) - Эндотелиновый рецептор типа B

Эндотелиновый рецептор типа B представляет собой рецептор, связанный с белком G, который активирует вторую систему посланников фосфатидилиноитол-кальций. Его лиганд, эндотелин, состоит из семейства трех мощных вазоактивных пептидов: ET1, ET2 и ET3. Исследования показывают, что многогенное расстройство, болезнь Гиршпрунга 2 типа, связана с мутацией в генах рецептора эндотелина. Был описан вариант сплайсинга с именем SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного C-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ET1, они проявляют разные ответы при связывании, что предполагает, что они могут быть функционально различны. В меланоцитарных клетках ген EDNRB регулируется связанным с микрофтальмой фактором транскрипции. Мутации в обоих генах являются связями с синдромом Ваарденбурга.