Arylsulfatase A (ARSA) - Арилсульфатаза А

Арилсульфатаза А гидролизует цереброзида сульфат до цереброзида и сульфата. Дефекты этого гена приводят к метахроматической лейкодистрофии (MLD), прогрессирующему заболеванию демиелинизации, которое приводит к различным неврологическим симптомам и, в конечном итоге, к смерти. Для этого гена описано множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, один из которых кодирует отдельный белок. Предсказанная аминокислотная последовательность включает 507 остатков, включая предполагаемый сигнальный пептид из 18 остатков. Последовательность содержит 3 потенциальных сайта N-гликозилирования. кДНК гибридизуется с видами размером 2,0 и 3,9 т.п.н. в РНК из человеческих фибробластов и печени человека.