Matrix Metalloproteinase 20 (MMP20) - Матриксная металлопротеиназа 20

Матриксные металлопротеиназы (MMP) — семейство внеклеточных цинк-зависимых эндопептидаз, способных разрушать все типы белков внеклеточного матрикса. Играют роль в ремоделировании тканей, ангиогенезе, пролиферации, миграции и дифференциации клеток, апоптозе, сдерживании роста опухолей. Задействованы в расщеплении мембранных рецепторов, выбросе апоптозных лигандов, таких как FAS, а также в активации и деактивации хемокинов и цитокинов.
Ген ММР-20 человека содержит 10 экзонов и является частью кластера генов матричной металлопротеиназы, которые локализуются в хромосоме человека 11q22.3. Мутация в этом гене, которая изменяет нормальный паттерн сплайсинга и приводит к преждевременному прекращению кодируемого белка, была связана с несовершенным амелогенезом. Эмаль в отсутствие ММР-20 гипопластична (тонкая), содержит меньше минералов (всего на одну треть общего количества минералов, чем дикий тип) и содержит больше белка и воды. В общем, функции ММР-20 в эмали должны расщеплять белки матрикса эмали в определенных сайтах расщепления.