Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) - Регуляторный фактор интерферона 6

Регулирующий интерферон фактор 6 , известный также под именем IRF6 — белок, который у человека, кодируется геном IRF6. Этот ген кодирует члена семейства регуляторных факторов транскрипции интерферона (IRF). Членов семьи разделяют на высоко консервативный N-терминальный спираль-поворот-спираль связывающий ДНК домен и менее консервативный С-терминальный связывающий белки домен. Функция IRF6 связана с образованием соединительной ткани, например, что в нёбе. Этот ген кодирует члена семейства регулирующих факторов транскрипции интерферона (МАФ). Мутация в гене IRF6 может привести к аутосомно-доминантному синдрому Ван дер Вуда (VWS) или связанному с ним синдрому подколенного птеригиума (PPS). Синдром Ван дер Вуда может включать расщепление губы и нёба, наряду с зубными аномалиями и свищами губ.