Loricrin (LOR) - Лорикрин

Лорикрин — главный белковый компонент (мол. массой 26 кД) клеточной оболочки терминально дифференцированных эпидермальных клеток, составляет до 80% общей массы белков клеточной оболочки, характеризуется высоким содержанием глицина, серина и цистеина. Лорикрин и инволюкрин ковалентно связаны с плазмолеммой. Лорикрин образует поперечные связи другими молекулами лорикрина и SPR–белками. Образование всех связей опосредовано трансглутаминазой.
Хромосомная локализация гена LOR — 1q21. В этой области расположены гены, кодирующие белки трёх семейств, участвующих в формировании клеточной оболочки. В первое семейство входят лорикрин, инволюкрин и SPR–белки. Вторая группа генов кодирует несколько членов семейства S100 малых Ca2+-связывающих белков — кальциклин и лёгкую цепь кальпацина I. В состав третьей группы генов входят гены профилагрина (FLG) и трихогиалина (TCHH).
Мутации гена LOR — причина прогрессирующей симметричной эритрокератодермии, а также синдрома Фогвинкеля (Vohwinkel), ассоциированного с ихтиозом. Дефектный лорикрин накапливается в клеточной оболочке в ходе терминальной дифференцировки кератиноцитов. Для синдрома характерны диффузные утолщения эпидермиса ладоней и подошв (ладонно-подошвенный гиперкератоз) с небольшими ячеистыми вдавлениями и прогрессирующим образованием перетяжек на пальцах рук и ног и псевдоаньюмом (спонтанной ампутации пальцев). Классический тип синдрома Фогвинкеля (Vohwinkel), ассоциированный с глухотой, развивается при мутации гена GJB2, кодирующего коннексин 26.