5,10-Methylenetetrahydrofolate (MTHF) - 5,10-Метилентетрагидрофолат

5,10-Метилентетрагидрофолат — превращается метилентетрагидрофолатредуктазой в 5-метилентетрагидрофолат. 5,10-CH2-THF также является коферментом при синтезе тимидина тимидилатсинтазой.
Одной из реакций, требующих наличия 5,10-метилентетрагидрофолата и 5-метилтетрагидрофолата, является синтез метионина из гомоцистеина (путь реметилирования в обмене гомоцистеина). В этой реакции MTHFR играет ключевую роль, восстанавливая 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата, являясь таким образом катализатором единственной внутри клетки реакции образования 5-метилтетрагидрофолата. Хотя в сыворотке и других тканевых жидкостях обнаруживаются разные формы фолатов, главной формой фолата в плазме является 5-метилтетрагидрофолат, несущий на себе метильную группу, необходимую для превращения гомоцистеина в метионин.
Метилентетрагидрофолат редуктаза (англ. - MTHFR) - это фермент, который у человека кодируется геном MTHFR. Метилентетрагидрофолат редуктаза катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата. Кроме того, этот фермент является субстратом для деметилирования гомоцистеина и его превращение в метионин.
Генетическая изменчивость этого гена влияет на повышенную склонность организма к появлению окклюзионных заболеваний сосудов, дефектов нервной трубки, рака толстой кишки и острого лейкоза (лейкемии). Мутации этого гена вызывают дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы.