Choroideremia (CHM) - Хороидеремия

Хороидеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза, вызвана удалением Rab escort protein 1 (REP1).
Хороидеремия является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения, часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии.
Прогрессирование заболевания продолжается в течение жизни человека. Как скорость изменения так и степень потери зрения непостоянны среди пострадавших, даже в пределах одной и той же семьи.
Хороидеремия вызвана удалением Rab escort protein 1 (REP1). Rab escort protein 2 (REP2) на 75 % идентичен и может почти компенсировать потери REP1. Хотя глаз делает экспрессию белка REP2 (никакая клетка не может выжить без какой-либо REP деятельности), очевидно, глазу этого не хватает. REP(ы) имеют важное значение для пренилирование Rab белков. Исследования показали, что существует наращивание непренилированного Rab27 в лимфобластах пациентов с хороидеремией. Связь между наращиванием непренилированных Rab(ов) и слепотой не известна.