McKusick Kaufman Syndrome Protein (MKKS) - Белок синдрома МакКьюсика-Кауфмана

Белок синдрома МакКьюсика-Кауфмана. Этот ген кодирует белок, схожий по последовательности с другими членами семейства шаперонинов. Кодируемый белок может играть определенную роль в сворачивании белка, обработке и сборке. Мутации в этом гене были отмечены у пациентов с синдромом Барде-Бидля типа 6 и синдромом МакКьюсика-Кауфмана. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Симптоматика: карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими верхними конечностями. Пальцы на руках укорочены, расположены наподобие спиц в колесе. Перерастяжимость суставов кисти и пальцев, тугоподвижность локтевых суставов. Нормальная конфигурация черепа, колоколообразная грудная клетка. Часто отмечаются дистрофия ногтей (ломкость и укороченность), кишечные аномалии (мальабсорбция, мегаколон).