Neurofibromin 2 (NF2) - Мерлин

Мерлин (нейрофибромин 2 или шванномин) — это белок цитоскелета. У людей это опухолевый супрессорный белок, вовлеченный в нейрофиброматоз 2-го типа. Его аминокислотная последовательность демонстрирует сходство с белками семейства ERM. Название «мерлин» — это акроним слов «Моэзин-Эзрин-Радиксин-подобный белок» (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein). Мерлин — белок, являющийся «строительными лесами» мебранного цитоскелета, то есть соединяющий актиновые филаменты с клеточной мембраной или с мембранными гликопротеинами. Человеческий мерлин в основном обнаруживается в нервных тканях, но также и в некоторых зародышевых тканях, и в основном он сосредоточен в адгезивных контактах. Его свойства как опухолевого супрессора связаны с контактным торможением. Мерлин дрозофилы выделяется в эмбриональной кишке, слюнных железах и в имагинальных дисках и играет несколько другую роль, чем у позвоночных. Известно, что фосфорилирование серина в позиции 518 приводит к изменению функционального состояния мерлина. Предполагается, что сигнальный путь мерлина включает различные молекулы, в их числе eIF3c, CD44, протеинкиназа A и p21 активированные киназы, контролирующие рост клеток. Мутации гена NF2 вызывают у людей аутосомно-доминантное заболевание, называемое нейрофиброматозом 2-го типа. Оно характеризуется развитием опухолей нервной системы, чаще всего двусторонних вестибулярных шванном (также называемых акустическими невромами). NF2 принадлежит к группе генов — опухолевых супрессоров.