Sex Determining Region Y (SRY) - Ген SRY

Ген SRY располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих и принимает участие в развитии организма по мужскому типу. Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY, который инициирует развитие мужского организма. У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3. Точнее, ген SRY расположен от 2,655,792-й до 2,654,896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы. Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов. Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Суайра). Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля). Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов: Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины. Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом. У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны). Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).