GATA Binding Protein 1 (GATA1) - Эритроидный фактор транскрипции

Эритроидный фактор транскрипции — белок, кодируемый у человека геном GATA1, локализованным на Х-хромосоме. GATA-1 является членом семейства факторов транскрипции GATA и участвует в росте клеток и развитии раковых заболеваний. Этот белок играет важную роль в развитии эритроцитов, регулируя переход от гемоглобина плода (F) к гемоглобину взрослого (A). Мутации в этом гене связаны с развитием Х-хромосомной дизеритропоэтической анемии и тромбоцитопении. Мутации в GATA1 вызывают анемию и тромбоцитопению. Патологические мутации GATA1 могут затрагивать цинковые пальцы в ДНК-связывающих доменах, а также домены, ответственные за взаимодействия GATA1 с другими белками. Мутации в экзоне 2 гена GATA1 присутствуют почти во всех случаях острого мегакариобластного лейкоза (AMKL), ассоциированного с синдромом Дауна (DS). В то время как AMKL, как правило, связан с транслокацией (1; 22) и экспрессией слитого мутантного белка, генетические изменения, которые свойственны людям с DS-AMKL, связаны с мутаций GATA1 и формированием усечённого фактора транскрипции (GATA1s). Те же мутации в экзоне 2 GATA1 присутствует почти при всех случаях переходного миелопролиферативного расстройства (TMD), ассоциированного с синдромом Дауна, или транзиторной лейкемией (TL).