Huntingtin (HTT) - Хантингтин

Хантингтин — это белок, закодированный геном HTT (другое название - HD). Главная функция хантингтина точно не известна. Однако известно, он играет играет важную роль в нервных клетках. Внутри них он участвует в передаче сигналов, транспорте веществ, скреплении белков и защите клеток от апоптоза. Также известно, что белок повышает экспрессию BDNF на уровне транскрипции, однако механизм, с помощью которого хантингтин это делает, не установлен. Хантингтин необходим для нормального протекания эмбриогенеза Мутации в гене вызывают болезнь Хантингтона. Болезнь Хантингтона возникает, если в гене вследствие мутации 36 раз и более встречается кодон CAG, кодирущий глутамин, из-за чего в белке происходит удлинение полиглутаминовой последовательности в N-конце, то есть глутаминовых остатков становится больше нормы (6-35 остатков).