Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) - Фактор роста фибробластов 14

Факторы роста фибробластов относятся к семейству факторов роста, участвующих в ангиогенезе, заживлении ран и эмбриональном развитии. Факторы роста фибробластов — это гепарин-связывающие белки. Было доказано, что взаимодействия с расположенными на поверхности клеток протеогликанами необходимы для передачи сигнала факторов роста фибробластов. Факторы роста фибробластов играют ключевую роль в процессах пролиферации и дифференцировки широкого спектра клеток и тканей. У человека было обнаружено 22 члена семейств FGF, все они — структурно сходные сигнальные молекулы.
Представители факторов роста с FGF1 до FGF10 все связывают рецепторы фактора роста фибробластов (FGFRs). Было доказано, что представители FGF11, FGF12, FGF13 и FGF14, также известные как гомологические факторы 1 — 4 (FHF1-FHF4), имеют четко выраженные функциональные отличия от FGFs. Хотя эти факторы обладают удивительно схожими гомологиями последовательности, они не связывают рецепторы фактора роста (FGFRs) и участвуют во внутриклеточных процессах, связанных с FGFs.
Мутация в гене FGF14 связана с аутосомно-доминантной церебральной атаксией. Альтернативно, для этого гена были найдены сплайсированные варианты транскриптов. SCA27 связывается с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией (ADCA). Это медленно прогрессирующее расстройство, с началом в позднем детстве до раннего взросления, характеризующийся атаксией с тремором, орофациальной дискинезией, психическими симптомами и когнитивными нарушениями.