Fibrillin 1 (FBN1) - Фибриллин 1

Фибриллин представляет собой гликопротеид, являющийся основным компонентом ресничного пояска хрусталика (связка Цинна). Фибриллин играет также важную роль в адаптационной способности соединительной ткани глаза. Кроме ресничного пояска, в глазном яблоке фибриллин обнаружен также в соединительнотканных образованиях переднего отдела глаза, включая конъюнктиву, радужную оболочку глаза, строму ресничного тела, ресничные отростки, строму роговицы, базальную мембрану эпителия роговицы, эндотелии шлеммова канала. В заднем сегменте глаза фибриллин выявляется в строме склеры, решетчатой пластинке, мембране Бруха и сосудистой оболочке. Выявляется он также в стекловидном теле.
Фибриллин существует в двух изоформах — фибриллин-1 и фибриллин-2. Контроль синтеза фибриллина-1 представлен в хромосоме 15q 15-21, а ген фибриллина-2 располагается в хромосоме 5q23-31. Фибриллин-1 и фибриллин-2 отличаются характером формирования микрофибрилл, и до сих пор неизвестно, могут ли два этих типа гликопротеинов существовать в одной микрофибрилле или они образуют разные микрофибриллы. Предполагают, что фибриллин-2 играет основную роль в эластогенезе, а фибриллин-1 не участвует в эластогенезе, а обеспечивает эластические свойства тканей. Микрофибриллы ресничного пояска состоят исключительно из фибриллина-1.
Аномалии синтеза микрофибрилл приводят к ряду заболеваний глаза. Это эктопия хрусталика и синдром Марфана. При эктопии хрусталика уменьшается количество волокон ресничного пояска, они растянуты и имеют различный диаметр. Волокна легко разрушаются. Синдром Марфана, помимо наличия эктопии хрусталика, характеризуется развитием миопии, катаракты, открытоугольной глаукомы, косоглазия, плоской роговицы и гипоплазии ресничной мышцы и радужной оболочки. Выявляется также удлинение ресничных отростков. В последнее время показано также, что при псевдоэксфолиативном синдроме, который иногда сопровождается вывихом хрусталика, эксфолиативный материал дает положительную реакцию при проведении иммуноморфологического выявления фибриллина.