Janus Kinase 2 (JAK2) - Янускиназа 2

Янускиназа 2 представляет собой белок, вовлеченный в сигнализацию членами семейства рецепторов цитокинов типа II (например, интерфероновые рецепторы), семейство рецепторов GM-CSF (IL-3R, IL-5R и GM-CSF-R), gp130 (например, IL-6R) и одноцепочечные рецепторы (например, Epo-R, Tpo-R, GH-R, PRL-R). Сигнал JAK2 активируется после рецептора пролактина. Слияния генов JAK2 с генами TEL (ETV6) (TEL-JAK2) и PCM1 были обнаружены у пациентов с лейкемией. Кроме того, мутации в JAK2 были вовлечены в полицитемию, тромбоцитемию и другие миелопролиферативные расстройства. Эта мутация, изменение валина на фенилаланин в положении 617, как представляется, делает гемопоэтические клетки более чувствительными к факторам роста, таким как эритропоэтин и тромбопоэтин.